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杨玲:追逐人类健康的基因梦

发布时间:2015-01-15 来源:中工招商网 717

  追梦人语

  “用全球领先的基因组学技术,让每个人做到‘我的基因我知道,我的健康我做主’。” ——杨玲

  她工作领域的对象很微观——基因,染色体上的一段DNA;但她追逐的梦想很大——把基因组学最新进展应用于临床,服务于百姓健康。

  她叫杨玲,一位医学女博士,就职于全球最大的基因组学研究中心华大基因。这家研究机构在赞誉者眼中,足以名列全球创新公司50强,有着“数年内使基因检测成为全球医院标配”的雄心抱负。他们笃信,基因组学将使人们对疾病的认识及诊疗发生根本性革命。杨玲正沉醉在这场革命中乐此不疲。为此,她选择离开了学习、工作九年的北京协和医院,“其实也就是放弃了‘金饭碗’。”杨玲笑称,如果没做成这些事,就愧对当初的选择。

  带着信念踏上新征程,她希望有所为,希望能造福更多百姓,造福妇幼健康。

  杨玲介绍,已被大家熟悉的唐氏综合征,俗称先天性痴呆,其发病率在人群中约是1/700的比例,绝大多数患病孩子都有严重智能障碍,并伴有多种脏器的异常,给家庭、社会带来了沉重的精神和经济负担。目前孕妇唐氏综合征的产前血清学筛查准确率为65%左右,更为准确的羊水穿刺却有创伤性流产风险。

  “谁能切身体会那位准妈妈的心情?”等待这个检测结果的滋味,有人说那是一辈子中最痛苦的煎熬。有着多年检验科工作经验的杨玲,已看过太多检测结果对个人和家庭带来的悲欢离合。她还担忧,随着城市人群中越来越多的晚婚晚育,35岁以上的高龄孕妇发病率将急剧增高。

  2012年,杨玲带领团队与天津妇女儿童保健中心合作,在全市18 个区县开展了孕妇“无创产前基因检测”。该检测由华大基因研发,只需要母亲5毫升的外周血,从中提取胎儿游离DNA,采用新一代高通量测序技术,检验出胎儿是否存在患病的风险,准确性可达99%以上。

  截至2013 年上半年,已经在天津孕妇中检出70例存在患病风险,使“唐氏综合征”患儿的孕期检出率提高了近一倍,在出生缺陷防治上发挥了重要作用。

  杨玲与团队还在天津同步进行了新生儿听力和耳聋基因联合检测,在对10余万例耳聋基因检测中,基因突变携带率5.64%,阳性发现216 例,这些新生儿通过用药警示能避免“一针致聋”悲剧的发生,或早期发现、明确病因、及早干预做到聋而不哑。

  “预防一例缺陷儿的出生,其实拯救的是一个家庭。”话至此,杨玲放慢了语速,“每一例检测样本就对应着一个活生生的人,只有铭记这一点,才能深刻认识身上肩负多大的责任。”

  2003年,SARS病毒肆虐期间,杨玲作为华大SARS 项目合作协调组负责人,协调组织了两次北京市非典疑诊患者的排查工作。“这件事情对我的职业生涯影响非常大,让我深刻领悟了我们工作的责任感和严肃性。”

  当时杨玲对团队成员一再强调:“我们的检测结果,决定着这个病人是按照非典病人收治,还是按照普通发热病人处理。”草木皆兵的特殊时期,他们的检测结果决定的不是一个人的生命安全,而是一群人。

  事后,这项工作以高效、严谨的组织和实施得到好评,她个人也因此获得了2003年度首都防治非典先进个人。这些是否就是“ 有所为”的成就感?她谦虚地说,只有把检测数据握在手中时,才能感受到一点点成就,“做了点儿惠及百姓健康的事。”

  其实,这种成就感令她兴奋,敦促她每月都奔波在天津、北京、深圳三个城市,出现在云南、内蒙古、西藏等缺医少药的边疆少数民族地区,出现在汶川地震抗震救灾第一线,出现在宫颈癌HPV筛查的现场……杨玲在追逐梦想的道路上,执著前行。

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